متلازمة تيموثي أمثلة على

أمثلة

1. ان تشخيص حالة المرضى المصابين بمتلازمة تيموثي فقير جدا.
2. ولاحظ بعض من الذين يعانون من متلازمة تيموثي المتطابقة وصفت في 1990س.
3. المريض مع متلازمة تيموثي المتطابقة واحد طبيعي إلى حد كبير مع استثناء عدم انتظام ضربات القلب.
4. وتؤثر هذه التغيرات على وظيفة قناة لطفرة في ج406ر في متلازمة تيموثي الكلاسيكية.
5. وبالمثل، والدة اثنين من مرضى متلازمة تيموثي عانت أيضا طفرة ولكنها تفتقر إلى أي نمط ظاهري واضح.